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    Déficit de alfa 1 antitripsina en pacientes con EPOC: estudio de corte transversal

    Archivos de Bronconeumología 2015;51(11): 539-543

    medes_medicina en español

    SORROCHE PB, FERNÁNDEZ ACQUIER M, LÓPEZ JOVE O, GIUGNO E, PACE S, LIVELLARA B, LEGAL S, OYHAMBURU J, SAEZ MS

    Archivos de Bronconeumología 2015;51(11): 539-543

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción El déficit de alfa 1 antitripsina (DAAT) es un desorden genético asociado a enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) en edad temprana y enfermedad hepática. A su vez, es una condición altamente subdiagnosticada, lo que haría necesario el desarrollo de programas de cribado para identificar a pacientes afectados, ya que el diagnóstico podría promover intervenciones específicas como cese tabáquico, estudio de familiares, consejo genético y uso de terapia de reemplazo. Objetivo Estimar la prevalencia de DAAT grave en pacientes con EPOC mediante la cuantificación de la proteína en sangre seca de forma rutinaria y posterior genotipado de aquellos pacientes con concentraciones por debajo de un umbral establecido. Materiales y métodos Estudio de corte transversal de pacientes adultos con diagnóstico de EPOC que consultaron al Hospital Dr. Antonio Cetrángolo (Buenos Aires, Argentina) entre 2009 y 2012. La participación en el estudio consistió en la toma de una muestra de sangre por punción capilar del pulpejo del dedo para la determinación de las concentraciones de alfa 1 antitripsina (AAT), evaluación clínica y evaluación de función pulmonar. En los pacientes con déficit, se determinó adicionalmente el genotipo. Resultados Un total de 1.002 pacientes fueron evaluados, de los cuales 785 (78,34%) tuvieron un valor normal de AAT, mientras que en 217 (21,66%) se detectó un déficit de concentración de AAT; a este último subgrupo se les realizó genotipado posterior, que arrojó: 15 (1,5%, IC 95% 0,75-2,25) pacientes con genotipo asociado a DAAT grave, de los cuales 12 ZZ (1,2%, IC 95% 0,52-1,87) y 3 SZ (0,3%, IC 95% 0-0,64). Los 202 pacientes restantes se clasificaron como: 29 heterocigotos Z (2,89%, IC 95% 1,86-3,93), 25 heterocigotos S (2,5%, IC 95% 1,53-3,46) y 4 SS (0,4%, IC 95% 0,01-0,79). Por otra parte, en 144 pacientes (14,37%, IC 95% 12,2-16,54) no se llegó a un diagnóstico definitivo. Conclusión La estrategia utilizada con concentración sérica inicial de AAT según la proteína en sangre seca y posterior genotipado resultó adecuada como primera aproximación a un programa de cribado de DAAT grave, ya que se logró el diagnóstico definitivo en un 87% de los pacientes. Sin embargo, no se obtuvieron resultados por razones logísticas en el 13% restante. La implementación de técnicas para fenotipado en proteína en sangre seca permitirá corregir este significativo problema en esta etapa. Creemos que los resultados obtenidos avalarían su aplicación para la detección DAAT en poblaciones de pacientes con EPOC en cumplimiento de las recomendaciones de las guías nacionales e internacionales.

    Notas:

     

    Palabras clave: Neumología

    ID MEDES: 105178 [En proceso] DOI: 10.1016/j.arbres.2015.01.008 *



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