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    Porfiria aguda intermitente: seguimiento a largo término de 35 pacientes

    Medicina Clínica 2015;145(8): 332-337

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    HERRERO C, BADENAS C, AGUILERA P, TO-FIGUERAS J

    Medicina Clínica 2015;145(8): 332-337

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivos : La porfiria aguda intermitente (PAI) es una enfermedad causada por un defecto en la enzima porfobilinógeno deaminasa que cataliza la tercera etapa de síntesis del hemo. Los portadores pueden presentar ataques neuroviscerales agudos tras sobreproducción hepática de precursores del hemo. Pacientes y método : Se presentan las características de todos los pacientes con PAI atendidos en el Hospital Clínic de Barcelona entre los años 1993-2013, y su seguimiento a largo plazo. Resultados : Treinta y cinco pacientes con PAI (33 mujeres y 2 varones) presentaron ataques agudos neuroviscerales. El tratamiento con hemina resolvió el cuadro agudo en todos los casos. Nueve pacientes presentaron polineuropatía y secuelas persistentes. El seguimiento permitió clasificar a los pacientes en: A, con sintomatología aguda durante 1-2 años y posterior remisión duradera (n = 24) o bien alguna crisis puntual (n = 3), y B, con ataques recurrentes que requirieron administración crónica de hemina (n = 8). En la mayoría de los pacientes del grupo A la concentración urinaria de precursores del hemo fue disminuyendo progresivamente, mientras que en el grupo B esta se mantuvo elevada sin descenso observable a largo término. Adicionalmente, el estudio familiar permitió identificar 44 portadores asintomáticos, la mayoría (70,5%) con valores normales de precusores del hemo en orina. Conclusiones : Una mayoría de pacientes con PAI de nuestra serie logró una remisión clínica duradera. Una minoría presenta ataques recurrentes, sin que el tratamiento crónico con hemina haga factible su interrupción ni induzca remisión bioquímica a largo plazo. El tipo de mutación en el gen de la porfobilinógeno deaminasa, y también factores asociados al estilo de vida, pueden determinar el curso de la remisión.

    Notas:

     

    Palabras clave: Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Medicina interna, Porfiria intermitente aguda, Porfirias

    ID MEDES: 104357 DOI: 10.1016/j.medcli.2014.06.012 *



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