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    Identificación de variantes en el gen LMF1 asociadas con hipertrigliceridemia primaria

    Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 2015;27(5): 246-252

    medes_medicina en español

    LAMIQUIZ-MONEO I, BEA AM, MATEO-GALLEGO R, BAILA-RUEDA L, CENARRO A, POCOVI M, CIVEIRA F, DE CASTRO-ORÓS I

    Clínica e Investigación en Arteriosclerosis 2015;27(5): 246-252

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La mayoría de las hipertrigliceridemias (HTG) primarias graves se diagnostican en la edad adulta, y sus bases moleculares no se han dilucidado completamente. Varios son los genes relacionados con este tipo de HTG, entre ellos el gen LMF1 , que codifica la proteína Lmf1, la cual participa en la función de la lipoproteína lipasa (LpL) . Teniendo en cuenta estos hechos, nuestro objetivo es identificar las variantes génicas comunes y no comunes en el gen LMF1 en sujetos con HTG primaria. Hemos secuenciado el promotor, los exones y las regiones exón-intrón del gen LMF1 en 112 pacientes con HTG primaria grave, definida por triglicéridos por encima de 500 mg/dl, excluyendo causas secundarias. Cinco pacientes (4,46%) fueron portadores de 4 variantes raras en LMF1 asociadas previamente a HTG. Además, se identificaron 2 variantes comunes con una frecuencia alélica diferente de la que se observa en población general: c.194-28 T>G y c.729+18C>G. Se llevó a cabo un análisis bioinformático de las variantes encontradas, identificando las variantes p.Arg364Gln, p.Arg451Trp, p.Pro562Arg y p.Leu85Leu como potencialmente dañinas. Nuestros resultados sugieren que el gen LMF1 contribuye a la etiología de la HTG primaria grave en un porcentaje significativo de los pacientes, con una combinación de mutaciones de efecto entre moderado y agresivo y polimorfismos clásicamente asociados con esta dislipidemia.

    Notas:

     

    Palabras clave: Arteriosclerosis, Estudios observacionales, Estudios prospectivos, Estudios transversales, Genética, Genética médica, Hipertrigliceridemia, Lipoproteína lipasa, Mutación

    ID MEDES: 103678 DOI: 10.1016/j.arteri.2015.02.005 *



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