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    Detección precoz neonatal de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la comunidad autónoma de Madrid. Estudio piloto

    Anales de Pediatría 2003;58(2): 146-155

    DULÍN IÑÍGUEZ E, CANTALEJO LÓPEZ MªA, CELA DE JULIÁN MªE, GALARÓN GARCÍA P

    Anales de Pediatría 2003;58(2): 146-155

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Objetivo Conocer la incidencia de anemia falciforme y otras hemoglobinopatías en la población neonatal de la comunidad de Madrid y determinar la necesidad de realizar su cribado neonatal. Métodos El estudio se realiza sobre el mismo espécimen de sangre seca impregnada en papel, que se utiliza para la detección precoz de hipotiroidismo congénito e hiperplasia suprarrenal congénita. Se han incluido especímenes de sangre de recién nacidos, procedentes de todos los hospitales públicos y privados del ámbito de la comunidad de Madrid (CAM). El estudio se ha realizado de forma universal. La detección de variantes de hemoglobina se lleva a cabo mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). El sistema automático VARIANT separa e identifica las hemoglobinas F, A1c, A, S, C, E/A2 y D. La presencia de variantes se confirma con cromatografías específicas para betatalasemia (intercambio iónico) y cadenas de globina (fase reversa), con gradientes más expandidos. Resultados Se han analizado un total de 29.253 especímenes de sangre y se han detectado 98 casos con alguna variante de hemoglobina, con una incidencia global de 1/299, cinco de ellos fueron diagnosticados de anemia falciforme (HbFS y HbFSbtal), con una incidencia de 1/5.851 y 71 casos con rasgo falciforme, con una incidencia de 1/412. Conclusiones Los resultados obtenidos reflejan la necesidad de incluir la detección de anemia falciforme dentro del programa de cribado neonatal de la comunidad de Madrid.

    Notas:

     

    Palabras clave: Anemia de células falciformes, Cribado, Enfermedades congénitas y anomalías, Epidemiología, Hemoglobinopatías, Niños, Recién nacido

    ID MEDES: 10354



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