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    Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurología 2015;61(6): 255-260

    medes_medicina en español

    QUINTELA I, BARROS-ANGUEIRA F, PÉREZ-GAY L, DACRUZ D, CASTRO-GAGO M, CARRACEDO A, EIRÍS-PUÑAL J

    Revista de Neurología 2015;61(6): 255-260

    Tipo artículo: Caso Clínico

    Resumen del Autor: Introducción. Los síndromes de microdeleción y microduplicación 3q29 se caracterizan por una marcada heterogeneidad fenotípica, y el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado leve-moderado son las manifestaciones clínicas más frecuentes. Casos clínicos. Dos pacientes con aberraciones cromosómicas recíprocas en la región 3q29. La paciente con la microdeleción 3q29 presenta dificultades de aprendizaje, microcefalia límite, dismorfismo facial leve, déficit atencional e impulsividad, y rasgos ansiosos y obsesivos. El paciente con la microduplicación 3q29 recíproca presenta dificultades de aprendizaje, dismorfismo facial leve y un perfil conductual disruptivo no asociado previamente con esta duplicación. Conclusión. Se comparan los fenotipos de estos pacientes y se revisa la bibliografía de pacientes pediátricos con microdeleciones y microduplicaciones 3q29.

    Notas:

     

    Palabras clave: Adolescentes, Casos clínicos, Discapacidad intelectual, Genética, Genética médica, Monosomía parcial, Mujeres, Neurología, Trastorno de déficit de atención con hiperactividad

    ID MEDES: 102898



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