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    Alteraciones moleculares inusuales en dos familias con ataxia de Friedreich

    Neurología 2003;18(7): 392-395

    GONZÁLEZ MC, DÍAZ-GOLPE V, HERNANDEZ L, MARTÍN S, FERNÁNDEZ ALARCÓN F

    Neurología 2003;18(7): 392-395

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: La ataxia de Friedreich es una enfermedad de carácter autosómico recesivo, generalmente caracterizada por la presencia de una expansión de un microsatélite GAA. Los enfermos heredan un alelo patológico de cada uno de los padres. También se sabe que el número de tripletes GAA puede variar intergeneracionalmente, pudiendo sufrir expansiones o contracciones. Se describen dos estudios familiares de ataxia de Friedreich típica, cuyo análisis molecular demostró una acusada inestabilidad intergeneracional en uno de ellos y una expansión anormalmente larga del triplete GAA en un padre y portador, en el otro. En el primer enfermo se encontraron expansiones de 680/815 repeticiones, siendo lo relevante una expansión de 290 repeticiones GAA en la transmisión padre-enfermo. El segundo paciente presentaba expansiones GAA de 1.260/1.095, mientras que el alelo expandido del padre era de 1.350 repeticiones. Estos casos ilustran que en la enfermedad puede haber tanto expansión como contracción del triplete GAA a partir de alelos de origen paterno, sin que haya modificaciones fenotípicas aparentes.

    Notas:

     

    Palabras clave: Alelos, Ataxia de Friedreich, Casos clínicos, Enfermedad hereditaria autosómica, Enfermedades neurodegenerativas

    ID MEDES: 10270



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