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    Características fenotípicas y genéticas en la neurofibromatosis tipo 1 en edad pediátrica

    Anales de Pediatría 2015;83(3): 173-182

    medes_medicina en español

    DUAT RODRÍGUEZ A, MARTOS MORENO GÁ, MARTÍN SANTO-DOMINGO Y, HERNÁNDEZ MARTÍN Á, ESPEJO-SAAVEDRA ROCA JM, RUIZ-FALCÓ ROJAS ML, ARGENTE J

    Anales de Pediatría 2015;83(3): 173-182

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Introducción La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la enfermedad neurocutánea más frecuente, pero el número de trabajos en que se recogen los datos clínicos y genéticos de un número amplio de niños es escaso. Material y métodos Se recogen los datos clínicos, epidemiológicos, radiológicos y genéticos disponibles de 239 niños con NF1, atendidos en la consulta monográfica de NF1 entre enero del 2011 y diciembre del 2013. Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 ± 2,85 años. Cumplían los siguientes criterios diagnósticos: 99,6% manchas café con leche; 93,7% efélides axilares e inguinales; 7,1% lesión ósea característica; 38,1% neurofibromas, un 23% presentaron neurofibromas plexiformes; 31,4% glioma de vía óptica; 43,1% nódulos de Lisch, y un 28% tenían un familiar de primer grado afecto de NF1. En 86 pacientes se realizó el estudio genético de NF1 . Se describen las mutaciones encontradas en 72 pacientes. Además, se detallan otros datos clínicos, que, ya por su frecuencia, ya por su gravedad, han sido asociados a NF1. Conclusiones La dificultad del diagnóstico clínico de la NF1 en edades precoces sigue siendo patente. A pesar de que se discute la necesidad o no de estudios complementarios en pacientes asintomáticos, la resonancia magnética craneal en niños con NF1 puede ser de gran ayuda en el diagnóstico clínico dada la alta incidencia del glioma de vía óptica que observamos en nuestra serie.

    Notas:

     

    Palabras clave: Estudios descriptivos, Estudios observacionales, Estudios retrospectivos, Estudios transversales, Fenotipo, Genética, Genética médica, Glioma, Neurofibroma, Neurofibromatosis, Neurofibromatosis 1, Pediatría

    ID MEDES: 102223 DOI: 10.1016/j.anpedi.2014.10.010 *



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