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  Síndrome de Gitelman y condrocalcinosis. Revisión de un caso clínico

  Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2015;7(2): 63-66

  

  ROSSELLÓ AUBACH LI, VÉLEZ CEDEÑO VK, MONTALÀ PALOU N, CONDE SEIJAS M, PALLISÓ FOLCH F

  Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral 2015;7(2): 63-66

  Tipo artículo: Caso Clínico

  Resumen del Autor: El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria. Se presenta el caso de una paciente mujer de 68 años que acudió a consulta por artritis de grandes articulaciones en ausencia de otra sintomatología. En el estudio radiológico se observaron depósitos de pirofosfato cálcico en rodillas, sínfisis púbica y otras articulaciones. En la analítica destacaba hipomagnesemia e hipocalciuria compatibles con síndrome de Gitelman que se confirmó tras estudio genético. El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria. Se presenta el caso de una paciente mujer de 68 años que acudió a consulta por artritis de grandes articulaciones en ausencia de otra sintomatología. En el estudio radiológico se observaron depósitos de pirofosfato cálcico en rodillas, sínfisis púbica y otras articulaciones. En la analítica destacaba hipomagnesemia e hipocalciuria compatibles con síndrome de Gitelman que se confirmó tras estudio genético. Gitelman syndrome is a tubulopathy of autosomal recessive inheritance which presents with, among other manifestations, hypomagnesemia and hypocalciuria. We present the case of a woman of 68 years of age who came for a consultation due to arthritis in the large joints, in the absence of other symptomology. The X-ray study showed deposits of calcium pyrophosphate in the knees, pubic symphysis and other joints. Blood tests revealed hypomagnesemia and hypocalciuria compatible with Gitelman syndrome, which was confirmed following a genetic study. Traducir

  Notas:

   

  Palabras clave: Ancianos, Calcio, Casos clínicos, Colchicina, Condrocalcinosis, Diagnóstico, Hipocalciuria, Hipomagnesemia, Mujeres, Osteoporosis, Reumatología, Síndrome de Gitelman, Tratamiento, Tratamiento farmacológico

  ID MEDES: 102206

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