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    Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España

    Medicina Clínica 2015;145(4): 147-152

    medes_medicina en español

    CASTRO-SÁNCHEZ S, ÁLVAREZ-SATTA M, PEREIRO I, PIÑEIRO-GALLEGO MT, VALVERDE D

    Medicina Clínica 2015;145(4): 147-152

    Tipo artículo: Artículo

    Resumen del Autor: Fundamento y objetivo : El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad genética multisistémica poco frecuente en población caucásica, caracterizada por una pronunciada variabilidad fenotípica y una gran heterogeneidad genética. Pertenece al grupo de las ciliopatías, causadas por defectos en la estructura y/o función ciliar. Dada la gran complejidad diagnóstica del síndrome, el objetivo de este estudio ha sido analizar el conjunto global de afectados recogidos para elaborar un algoritmo que facilite el diagnóstico molecular rutinario del SBB, así como calcular algunos parámetros epidemiológicos para población española. Pacientes y método : Se han analizado 116 afectados de SBB pertenecientes a 89 familias procedentes de toda la geografía española. Todos los probandos cumplían los criterios diagnósticos establecidos para el SBB. Para ello, se utilizaron las siguientes técnicas: microchip de genotipado, secuenciación directa y microchip de homocigosidad para familias consanguíneas. Resultados : Ha sido posible diagnosticar al 47% de las familias (21% mediante el microchip de genotipado, 18% mediante secuenciación directa de genes BBS predominantes y 8% mediante el mapeo de regiones homocigotas). En cuanto a los datos epidemiológicos, se obtuvo un valor de prevalencia del SBB en España de 1:407.000, así como una razón por sexos de 1,4:1 (varones:mujeres). Conclusiones : El algoritmo propuesto, basado en el análisis de genes BBS predominantes combinado con estudios de homocigosidad, ha permitido confirmar el diagnóstico molecular en un porcentaje significativo de familias con sospecha clínica de SBB. Este algoritmo diagnóstico permitirá optimizar el análisis molecular del SBB.

    Notas:

     

    Palabras clave: Diagnóstico, Genética, Genética médica, Medicina interna, Prevalencia, Procedimientos y técnicas diagnósticos, Síndrome de Bardet-Biedl

    ID MEDES: 101547 DOI: 10.1016/j.medcli.2014.05.037 *



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