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Osteólisis multicéntrica carpotarsal
Revista Pediatría de Atención Primaria 2015;17(66): 145-148
FERNÁNDEZ TEJADA ME, BUZNEGO SÁNCHEZ MR, MEANA MEANA A
Revista Pediatría de Atención Primaria 2015;17(66): 145-148
Tipo artículo:
Caso Clínico
Resumen del Autor:
Las osteólisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destrucción y reabsorción ósea. De mecanismo patogénico desconocido, causan alteraciones anatómicas y dejan secuelas funcionales variables que dependen de la localización e intensidad de las lesiones. Presentamos un varón con daño neurológico previo, afecto de una osteólisis multicéntrica carpotarsal (también conocida como osteólisis multicéntrica idiopática), sin nefropatía y con patrón de herencia autosómico dominante. Aunque en principio se consideró la posibilidad de artritis idiopática juvenil, los antecedentes familiares y la ausencia de datos analíticos de inflamación llevaron a la sospecha diagnóstica de esta infrecuente forma de osteólisis, que fue confirmada con la evolución del paciente. Actualmente el niño presenta afectación carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusión clínica considerando su intensa afección neurológica. El padre del niño, también afecto de osteólisis multicéntrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor. Resulta interesante conocer esta rara enfermedad con varios objetivos: evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer con la familia planes de manejo y, finalmente, brindar asesoría genética a las familias afectadas.
Las osteólisis son enfermedades raras que se caracterizan por la destrucción y reabsorción ósea. De mecanismo patogénico desconocido, causan alteraciones anatómicas y dejan secuelas funcionales variables que dependen de la localización e intensidad de las lesiones. Presentamos un varón con daño neurológico previo, afecto de una osteólisis multicéntrica carpotarsal (también conocida como osteólisis multicéntrica idiopática), sin nefropatía y con patrón de herencia autosómico dominante. Aunque en principio se consideró la posibilidad de artritis idiopática juvenil, los antecedentes familiares y la ausencia de datos analíticos de inflamación llevaron a la sospecha diagnóstica de esta infrecuente forma de osteólisis, que fue confirmada con la evolución del paciente. Actualmente el niño presenta afectación carpiana bilateral y tarsiana unilateral, sin gran repercusión clínica considerando su intensa afección neurológica. El padre del niño, también afecto de osteólisis multicéntrica carpotarsal y carente de huesos carpianos, conserva buenas capacidades funcionales que le permiten una normal actividad laboral como conductor. Resulta interesante conocer esta rara enfermedad con varios objetivos: evitar diagnósticos inadecuados del tipo artritis idiopática juvenil, establecer con la familia planes de manejo y, finalmente, brindar asesoría genética a las familias afectadas.
Osteolysis are rare diseases characterized by destruction and subsequent bone resorption. Although osteolysis have an unknown pathogenetic basis, they result in anatomic and functional disabilities related to the place and severity of the affected bones. A boy with previous neurologic damage is presented, affected by a multicentric carpotarsal osteolysis (also named idiopathic multicentric osteolysis) without nephropathy and with dominant transmission. Although at first the boy was believed to be affected by idiopathic chronic arthritis, the family history and the absence of inflammation biological markers aroused suspicions about osteolysis. The ulterior studies and the patient evolution confirmed this diagnosis. Nowadays, the boy is affected by carpal bilateral and tarsal unilateral bone lesions of little clinical significance considering his severe neurologic damage. His father, despite being affected by idiopathic multicentric osteolysis which caused the absence of carpal bones, shows excellent functional abilities working as a driver. This rare disease must be well-known in order to avoid wrong diagnoses develop adequate control strategies and offer genetic counseling to the affected families.
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Notas:
Palabras clave:
Atención Primaria de salud, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Hombres, Huesos del carpo, Niños, Pediatría, Radiografía, Síndrome de Hajdu-Cheney
ID MEDES:
101218
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